お母さんのおなかの中で赤ちゃんのいろいろな臓器が作られていく過程で、胸とおなかを分けている横隔膜が閉じないことで、おなかの中の臓器（腸や胃など）が胸に入り込んでしまう病気です。

おなかの中の臓器が横隔膜の孔（あな）を通じて胸の中に入り込むと、臓器が肺を圧迫し、肺が十分に育たないことが一番の問題です。

横隔膜の孔の大きさとおなかの中の臓器が胸に中に入り込む時期によって、病気の程度（重症度）は大きく異なり、新生児期を無症状で過ごす軽症例から、出生直後に亡くなってしまう重症例まで非常に幅広いです。